الصفات الوراثية

المجال المفاهيمي الثالث : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهيمية الأولى : تشكل الأمشاج
النشاط الأول : مراحل تشكل الأمشاج الذكرية
أ‌) تركيب الخصية : للخصيتين شكل بيضوي يبلغ طولها من 4 إلى 5سم موجودة ضمن كيس الصفن يغلفهما نسيج ضام (دهني) و تتألف من عدة فصوص تحتوي كل منها على قنوات دقيقة و طويلة تسمى بالأنابيب المنوية و الخصية متصلة بقناة هي استمرار للأنابيب المنوية تسمى بالبربخ تنقل السائل المنوي إلى القناة الناقلة للنطاف التي تقوم بنقله إلى المجاري البولية التناسلية .
ب‌) مراحل تشكل النطاف :
ب1) – مكونات الأنبوب المنوي : يتكون الأنبوب المنوي من مجموعة من الخلايا المنوية تنقسم انطلاقا من جدار الأنبوب المنوي لتعطي نطافا إضافة إلى الخلية المغذية (سرتولي ) .

ب2) – مراحل تشكل النطاف :
1) – مرحلة التكاثر : و خلالها تنقسم الخلايا المبطنة لجدار الأنبوب المنوي ( الخلايا الأصلية) انقساما متساويا تعطي خلايا أكبر حجما تدعى بالخلايا المولدة للأمشاج الذكرية
2) – مرحلة النمو : يزداد حجم الخلايا المولدة للأمشاج ( المنسليات المنوية ) و تتحول إلى خلايا من الدرجة الأولى و تمتاز بتضخم النواة
3) –مرحلة الانقسام الاختزالي: تدخل الخلية المنوية المنوية من الدرجة الأولى في انقسام منصف أول ( اختزالي )يعطي خليتين من الدرجة الثانية صيغتها الصبغية (ن) تنقسم بدورها انقسام ثاني متساوي لتعطي 4 خلايا تدعى بالمنويات الفتية
4) – مرحلة التمايز : تطرأ على المنويات تحولات شكلية ( من الشكل الكروي إلى الشكل المغزلي ) حيث تدعى بالنطاف و تنضج في البربخ حيث تصبح قادرة على الحركة الذاتية

ب3)- مميزات النطفة: هي صغيرة الحجم متكونة من سوط و قطعة متوسطة و رأس يحتوي على نواة نشطة و قادرة على الحركة يبلغ عددها 100 مليون /سم3 من السائل المنوي مدة حياتها قصيرة.

النشاط الثاني : إنتاج الأمشاج الأنثوية
أ‌) تركيب المبيض : لهما شكل لوزي و لون وردي يسكنان التجويف البطني بمحاذاة الكليتين و يعتبران مقر تشكل البويضات و يتكون المبيض من جريبات صغيرة و وناضجة تحمل البويضة و تقذفها خارج المبيض عند الإباضة .
ب‌) مراحل تشكل البويضة :
ب1) – مرحلة التكاثر : تبدأ هذه المرحلة في المرحلة الجنينية من حياة الأنثى و تتميز بانقسامات عديدة لخلايا جدار المبيض لتشكل جريبات جنينية
ب2) – مرحلة النمو: عند البلوغ تبدأ الجر يبات الجنينية الأولية في التطور كل شهر بالتناوب بين المبيض الأيسر و الأيمن بزيادة عدد صفوف الخلايا الجريبية المحيطة بها مع زيادة حجم الخلية المركزية
ب3) – مرحلة النضج : و تتم بعد خروج البويضة من المبيض إلى قناة المبيض حيث تشرع في انقسامين متتابعين من النوع الاختزالي حيث تنتج خلية كبيرة تدعى بالبويضة قابلة للتلقيح و خلايا قطبية صغيرة غير صالحة للتلقيح قليلة الهيولة .
ب4) – مرحلة التمايز: ليس هناك تمايز كبير للبويضة حيث تفرز طبقة محيطية تزيد في سمك الجدار الخارجي للبويضة فقط

تتشكل البويضة في المبيض و تنضج داخل قناة الناقلة للبيوض

المجال المفاهيمي الثالث : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهيمية الأولى : تشكل الأمشاج
النشاط الثالث : سلوك الصبغيات أثناء تشكل الأمشاج
الإشكالية : ماهو سلوك الصبغيات أثناء تشكل الأمشاج ؟ و كيف نميز بين خلية جسمية و خلية مشيجية( تناسلية)؟
الصبغيات و تشكل الأمشاج : (تحليل الوثائق 1 و 2 و 3 ص 124)
النتيجة: جميع خلايا الكائنات الحية تحتوي على صبغيات و هي خيوط قابلة لتلوين تشكل خيوط رقيقة متشابكة في حالة راحة و تظهر واضحة أثناء الانقسام عدد الصبغيات زوجيا دائما تكون على شكل أزواج متماثلة يعبر عنها ب (2 ن) صبغي و يمثل ن عدد الصبغيات الغير متماثلة (مختلفة) و عند الإنسان 2 ن = 46 صبغي .
يظهر الاختلاف بين الخلايا المشيجية و الجسمية في عدد الصبغيات حيث تحتوي كل من البويضة و النطفة ( الخلايا المشيجية )نصف عدد الصبغيات أي 23 صبغيات و نتحصل عليها بعد الانقسام المنصف تظهر الأهمية البيولوجية لهذه الظاهرة بالحفاظ على ثبات العدد الصبغيي عند الإلقاح

النشاط الرابع: النمط النووي عند الإنسان
تحليل الوثائق ( 2و 3 و 4 ص 126 و 127)
النتيجة : يطلق على ترتيب الصبغيات على شكل أزواج مثماتلة في الشكل و الطول بالطابع النووي أو النمط النووي caryotype
يختلف النمط النووي للذكر عن النمط النووي للأنثى في زوج واحد من الصبغيات يطلق عليها بالصبغيات الجنسية تكون متماثلة عند الأنثى و يرمز لها ب xx و مختلفة عند الذكر و يرمز لها ب xy و لذلك نجد نمطا نوويا واحدا عند الأمشاج الأنثوية ( البيوض) و نمطيين نوويين للأمشاج الذكرية
النشاط الخامس : مراحل الإلقاح عند الإنسان
تحليل الوثائق (1 و 2 و 3 ص 128 و 129 )
النتيجة: الإلقاح هو إتحاد مشيجة ذكرية (نطفة)مع مشيجة أنثوية (بويضة) لتشكيل خلية ثنائية الصيغة الصبغية (2ن) لتعطي بعد تطورها فردا جديدا عند بداية الالقاح يتجمع عدد كبير من النطاف حول البويضة لإزالة المنطقة النيرة المحيطة بها و بعد إزالتها تشكل البويضة مخروطا القاحيا تجاه أول نطفة يلامس رأسها الغشاء الهيولي للبويضة فيتجه رأس النطفة نحو نواة البويضة ليندمج معها مما يؤدي إلى عودة العدد الصبغي في البيضة الملقحة إلى 2ن و بعدها تبدأ البيضة الملقحة في الانقسام لتشكل الجني

المجال المفاهيمي الثالث : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهيمية الثانية : مراحل تطور الجنين
النشاط الأول : أهم مراحل تطور الجنين
الإشكالية : ماهي المراحل التي يمر بها الجنين من لحظة إلقاح البويضة و حتى اكتمال نموه قبل الولادة ؟
(تحليل الوثائق 1 و 2 و 3 و 4 و5 ص 136 و 137)الكتاب المدرسي
النتيجة: بعد تلقيح البويضة في الثلث الأول من القناة الناقلة للبويضات تهاجر البويضة الملقحة إلى الرحم بفعل تقلصات عضلات القناة الناقلة للبويضات و تستغرق الهجرة 4 أيام خلالها تنقسم البويضات عدة انقسامات متتابعة ليصل عددها إلى 16 خلية تسمى بالجسم التوتي ( موريلا)و انطلاقا من هذه المرحلة تنقسم الخلايا إلى نوعين : خلايا صغيرة نيرة سريعة الانقسام تشكل الخلايا المغذية تحيط بكتلة خلوية مكونة من خلايا كبيرة قاتمة تتجمع في المركز و تدعى بالبرعم الجنيني تتثبت الكتلة الخلوية و تنغرس في الغشاء المخاطي للرحم في اليوم 6 إلى 7 و تفرز إنزيمات تذيب جزءا من بطانة الرحم و تحل محلها تدريجيا حتى تختفي تماما داخلها و تسمى العملية بالتعشيش و يستمر نمو الجنين و تطوره في مكانه حتى يكتمل تشكل و تمايز أعضائه خلال شهرين من الإلقاح و تسمى بالمرحلة الجنينية و الفترة الحساسة في حياة الجنين هي الممتدة بين الأسبوع الثالث و السابع حيث يتكون المخ و القلب و الأطراف و الأذنين و العينين فأي مشوهات كيميائية (أدوية و سموم) أو إشعاعات يتعرض لها الجنين ستؤدي إلى موته أو إصابته بتشوهات و عاهات جسدية .

النشاط الثاني: العلاقة بين الحميل و أمه
تحليل الوثائق ( 1 و 2 و3 4 و 5 ص138 و 139)
النتيجة : يتم نمو و تطور الجنين الذي يسمى بعد مرور 3 أشهر بالحميل و تدعى المرحلة بالمرحلة الحميلية داخل أغلفة تؤمن للحميل الحماية و التغذية و تؤمن الحماية بواسطة غشاءين و سائل يدعى بالأمينيوسي و الغشاءان هما :
- الأمينيوس : و هو غشاء رقيق شديد المقاومة يحيط بسائل أمينوسي يسبح فيه الجنين و يحميه من الصدمات أثناء تحرك المرأة الحامل و يبلغ حجمه من 0.5 إلى 1لتر
- الكوريون : و يحيط بالغشاء الأمنيوسي و بالجنين و يبدأ تشكله في اليوم ال 5 من التعشيش انطلاقا من الخلايا الصغيرة
يتغذى الحميل Fœtus عن طريق المشيمة Placenta التي تعد عضو اتصال بين الحميل و أمه و يتصل الحميل بالمشيمة بواسطة الحبل السري الذي يحتوي على شريانان سريين و وريد سري حيث تنقل المغذيات المنحلة و الغازات من دم الأم إلى الحميل عبر الشرايين و تنتقل الفضلات و غاز ثاني أكسيد الكربون عبر الوريد من الحميل إلى دم الأم ودم الحميل مفصول عن دم الحميل بغشاء و لا يختلطان .
النشاط الثالث: الولادة
تحليل الوثائق (1 و 2 و 3 ص 140و 141 )
النتيجة: تنتهي فترة الحمل بخروج الحميل من رحم الأم و تسمى العملية بالولادة و تتم عبر عدة مراحل
1- تقلصات قوية و مؤلمة لعضلات الرحم تؤدي إلى تمزق الكيس الامينيوسي و خروج السائل الامنيوسي
2- توسع عنق الرحم تدريجيا ليصل قطره إلى 10 سم
3- دفع الجنين إلى الخارج متقدما برأسه
4- يربط الحبل السري ثم يقطع
5- بعد 15 د من الولادة تنفصل المشيمة عن جدار الرحم و تستخرج مع ما تبقى من الحبل السري
تبقى العلاقة بين الأم و المولود مستمرة عن طريق ال عناية و الإرضاع الذي يعتبر مهم جدا في حياة المولود فحليب الأم يحتوي على كل العناصر الغذائية الضرورية لنموه إضافة إلى انه معقم (خالي من الجراثيم ) و هو يحتوي كذلك على أجسام مضادة طبيعية تحمي الطفل من الأمراض و يكسبه مناعة فهو الغذاء الكامل للمولود خاصة في الأشهر الأولى من حياته
المجال المفاهيمي الثالث : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهيمية الثالثة : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات الوراثية
الصبغيات هي الدعامة الوراثية للنواة
يمكن أن تحدث إختلالات في الأنماط الوراثية للصبغيات عند الإنسان بنقص أو زيادة في عدد الصبغيات و يصاحب ذلك ظهور صفات ظاهرية عند الإنسان المصاب بهذه الإختلالات من بينها :
1- متلازمة داون ( المنغولية ): وتتمثل أعراض الإصابة بهذا الاختلال ب : ( قصر القامة ، امتلاء الجسم، تخلفا عقليا ، نمو غير طبيعي للقلب، ثنية إضافية على الجفن) . و عند ملاحظة النمط النووي لهؤلاء المصابين نلاحظ وجود صبغي إضافي عند الزوج 21 فيكون 3 صبغيات بدلا من 2 و الخلل يحدث عند تشكل الأمشاج الأنثوية فالبيضة المسببة لظهور المرض تحمل 24 صيغيا بدلا من 23 صبغي نتيجة عدم انفصال الصبغيات خلال الانقسام المنصف عند تشكل البويضة و بالتالي عند حدوث الإلقاح نتحصل على خلايا جسمية تحتوي على 47 صبغي بدلا من 46 صبغي . و تحدث هذه الإختلالات خصوصا عند الأمهات التي تنجي في سن متأخر و يمكن الكشف عن هذا الخلل في الأسبوع الثامن من الحمل بأخذ خلايا من السائل الأمنيوسي بطريقة ( Amniocentèse) و إنجاز نمط نووي للحميل و دراستها .

2- متلازمة تيرنر ( : (TURNER و يكون فيه عدد الصبغيات 45 صبغي لغياب الصبغي الجنسي X أو Yو المولود يكون أنثى عقيمة قصيرة القامة و يحدث الاختلال بسبب عدم انفصال زوج الصبغيات الجنسية في الانقسام المنصف فتتكون نطاف أو بيوض خالية من أحد الصبغيات الجنسية و تكون من النمط ( XO)
3- متلازمة كلينفلتر ( Klinfelter) : و يكون فيها عدد الصبغيات 47 لوجود صبغي صبغي جنسي إضافي و يرمز لها ب (xxy) و يكون المولود ذكر عقيم مع نقص نمو الأعضاء الجنسية و يحدث هذا الاختلال بسبب انفصال زوج الصبغيات الجنسية في الانقسام المنصف فتتكون نطاف أو بيوض تحمل النمط النووي (xx) أو (xy) و في الحالتين ينتج بويضة ملقحة من النمط (xxy)



النشاط الرابع : الأمراض الوراثية و الوقاية منها
إن حدوث بعض الأمراض من طبيعة وراثية مرتبط بعوامل خارجية من بينها :
1- الإشعاعات : أثبتت الدراسات أن تسرب الإشعاعات النووية يحدث العديد من الأمراض الخطيرة كتشوهات خلقية عند المواليد و سرطان الجلد و فقدان البصر فهذه الإشعاعات بإمكانها الوصول إلى خلايا و تخريب المورثات فتحدث تشوهات خلقية خطيرة إذا تعرضت لها الأم الحامل أو سبب في تحول الخلايا إلى الخلايا سرطانية تشكل ورما ينتشر في كل أنحاء الجسم ، كما أن التصوير الإشعاعي كذلك في بداية الحمل عند النساء الحوامل يسبب ولادة أطفال مشوهين .
2- زواج الأقارب : ترتفع نسبة الأمراض الوراثية عند الزواج الأقارب
3- استعمال أدوية دون استشارة الطبيب : تناول بعض الأدوية دون استشارة الطبيب من طرف الآم الحامل يعرض حميلها إلى تشوهات خطيرة
و للوقاية من الأمراض الوراثية علينا :
- الابتعاد و إبعاد المفاعلات النووية عن التجمعات السكانية و العناية بها و مراقبتها باستمرار
- استعمال الطاقة النووية لأغراض سلمية فقط
- تجنب الزواج بين الأقارب
- عدم تناول أدوية دون استشارة طبية بالنسبة للأم الحامل