متلازمة كلينفلتير

تاريخ التسجيل : 29/10/2009 العمر : 30

Klinefelter's Syndrome

متلازمة كلينفلتير

متلازمة كلينفلتير Afp20051201p2259-f1

تعريف المرض

هو رجل يحتوى على تركيب صبغى

XXY 47 اى يحتوى كرموسوم X زائد حيث الرجل الطبيعى تركيبه الصبغى 46 XY و النساء السليمة تركيبها الصبغى 46 XX
وتعتبر متلازمة كلينفلتر اشهر الأمراض المتعلقة بالكرموسومات الجنسية
وثانى اشهر مرض يحدث نتيجة زيادة الكرموسومات بصفة عامة بعد متلازمة داون .
يصيب هذا المرض نحو حالة لكل 1000 رجل و يحمل 1 من 500 رجل كرموسوم X زائد دون ظهور اى اعراض ملحوظة .

اعراض المرض

1-غالبية الرجال فى متلازمة كلينفلتير يعانون من العقم infertility و قليل منهم من يعالج ببعض الوسائل
2-ايضا يعانى كثير منهم بضعف المناسل Hypogonadism و الذى لا يقتصر فقط على صغر حجم الخصيتين Microorchaidism
و صغر حجم القضيب , و لكنه ايضا يحدث عندما تختل نسبة افراز الهرمون
الذكرى مقارنة بنسبة الهرمونات المحفزة لإنتاجه و هذا يظهر عندما تنخفض
نسبة التستوستيرون فى الدم و ترتفع نسبة FSH , LH .
3- يعيش هولاء الرجال حياة الرجل العادية و لكنهم يعانون من ندرة الحيوانات المنوية
يعانى الصبية من ضعف فى مستوى اللغة و
تتمثل فى تأخر الكلام فى مرحلة الطفولة و بالتالى صعوبة التعبير - صعوبة
فى القراءة-صعوبة فى السمع و ضعف فى اكتساب المهارات الدقيقة و يكون ذلك
فى نسبة ما بين 25- 85 % من اجمالى المصابين بالمتلازمة .
4-فى سن البلوغ يعانى المريض من بعض
السمات الشكلية الظاهرة مثل اختفاء الصلع الذى يحدث للرجال جانبى الرأس
وهو ما لايحدث لدى النساء – يكون الجسم مستدير الشكل – بروز الثديين
(حوالى ثلث المرض ) – اختفاء الشعر من الجسم سواء فى الوجه او باقى اجزاء
الجسم – بروز منطقة الحوض بشكل مميز – زيادة طول الذراعين و اليدين-عظامه
تكون ضعيفة - يتعب من اقل مجهود مقارنة بالصبية فى نفس سنه .. بإختصار
يكون رجل و لكن يحمل بعض الخصائص التشريحية التى تخص النساء .
5- اخطر ما يمكن ان يصيب مرضى متلازمة
كلينفلتير هو زيادة احتمالية اصابتهم ببعض المراض الأخرى التى لا يزال فهم
آلية او سبب حدوثها بالنسبة لهؤلاء المرضى امر غير معروف و هذا يتمثل فى
زيادة احتمالية اصابتهم بكلا من ورم الخلايا الجنينية Germ cell tumors – سرطان الثدى – هشاشة العظام – الأمراض الوعائية – الدوالى – الداء السكرى – الروماتويد المفصلى .
وعلى النقيض من ذلك فظهور امراض نتيجة وجود كرموسوم X زائد لدى بعض الرجال يجعل منهم حاملين للمريض اكثر من كونهم مصابين اكثر من التركيب الصبغى السليم للذكور XY و لكن فى ظل وجود اثنين من الكروموسوم X فهذا معناه ان المريض يكون فى اغلب الأحيان حاملا للمرض .

متلازمة كلينفلتير Si55551770_ma

التشخيص

1- فحص الكرموسومات بواسطة اخذ عينة من
الدم و عزل كريات الدم البيضاء و خلط المحلول بوسط شبيه بالنسيج البشرى و
ذلك لتقصى وجود الكرموسوم X الزائد .
2- ايضا يمكن التعرف على ذلك فى الطفل
بواسطة اخذ عينة من الحبل الثرى بإحدى الطرق الآتية التى سبق شرحها من قبل
فى متلازمة داون و هما

Amniocetesis
Chorionic villus sampling

و اختبار ال

DNA الخاص
بالطفل يوضح اصابته بهذا المرض الذى يجعل حوالى 50 % من نسبة الأمهات
الحوامل يفضلن الإجهاض الإختيارى لدى علمهن بهذا الأمر و هذا فى احصائية
اجريت عام 2002 .
متلازمة كلينفلتير Trisomyxxy

الأسباب

يحدث ذلك مرحلة اٌنقسام الميوزى (مرحلة انقسام الخلايا الجنسية ) و فى الثديات لا يعبر الكرموسوم X عن محتواه و يسمى ذلك Chromosome X inactivation و هذا ما يحدث فى التركيب الصبغى للذكور الأصحاء XY و بالتالى لا تظهر الصفات المؤنثة عند الذكور الأصحاء و لكن عند مرضى كلينفلتير توجد بعض الجينات التى ترتبط بالكرموسوم X فى منطقة تسمى Pseudoautosomal regions of chromosome X و تتعلق بالكرموسوم Y مما يسمح لها بالتعبير عن محتواها الصبغى و تكون النتيجة ظهور بعض الصفات الأنثوية على الذكور فى هذا المرض .
و اول من اوضح ذلك التركيب الصبغى XXY 47 كان
العالمة بارتيشيا جاكوب و العالم جى . ايه . سترونج و ذلك فى المستشفى
الغربية فى ايدنبرج - استكلندا عام 1959 لشاب فى ال25 يحمل مرض كلينفلتير .

العلاج

ينقسم العلاج لقسمين
1- العلاج الإجتماعى
بمراعاة احتياجات الطفل فى مراحله
الأولى و تحسين مستواه فى تعلم اللغة و مهارات التعبير و مساعدته فى
الإندماج وسط اقرانه من الذكور و العمل على تقوية عضلاته و كيفية الإعتماد
على نفسه .
2- العلاج بالعقاقير
يكون ذلك بتزويد المريض بالتستستيرون و
الذى يعمل على تقوية العضلات - زيادة خشونة الصوت - زيادة الطول و نمو
العظام - ظهور الشعر فى الوجه و الجسم كما يساهم فى تحسين و معالجة مشكلة
العقم لديهم
و التستستيرون متوافر فى صورة كبسولات (اندريول ) و صورة حقن بطيئة التحرر (سوستانون 250 مجم )
متلازمة كلينفلتير Sustanon_250_musle-man

متلازمة كلينفلتير Sustanon_250_musle-man

تاريخ المرض

متلازمة كلينفلتير Fenotipo

اول من اكتشف المرض العالم هنرى كلينفلتير عام 1942 طبيب الغدد الصماء فى مستشفى ماساشوسستس العام - ولاية بوسطون .